Thompson等［17］根据MRI表现将苯丙酮尿症患者脑部病变分为6 级。0级：MRI未发现明显异常；1级：脑室旁微小的孤立性白质病变（直径＜5 mm）；2级：脑室旁微小的孤立性白质病变（直径＜5 mm），伴有≤30％的顶枕部白质有弥漫性病变；3级：脑室旁中等大小的孤立性白质病变（直径5～10 mm）和30％～50％的顶枕部白质弥漫性病变，并可伴有透明隔发育不良；4级：脑室旁中等大小的孤立性白质病变（直径5～10 mm），50％～75％的顶枕部白质弥漫性病变，可伴有透明隔发育和（或）胼胝体发育不良；5级：脑室旁中等大小的孤立性白质病变（直径5～10 mm），＞75％的顶枕部白质弥漫性病变，可伴有透明隔和（或）胼胝体的发育不良。
苯丙酮尿症患者的脑部CT、MRI表现各异，其异常程度与临床表现和生化改变之间的关系尚有争论。Walter等［18］报道苯丙酮尿症患者脑部 mRI异常程度与病人的临床表现无明显的一致性，MRI显示的病变形态和部位与生化改变有一定的平行性，但统计学
分析无显著性意义。Lou等［19］报道，部分患者经饮食疗法
治疗后，脑部病变消失，而停止饮食疗法治疗后，脑部病变再次出现。
MRI在显示脑内钙化及合并脑小畸形时的颅骨改变方面不如CT，但对脑白质的各种病变的显示明显优于CT，且可行多角度、多层面扫描，能提供更多的诊断信息。故CT和MRI在苯丙酮尿症患者的影像学检查方面各有优劣，相互补充，尤以MR的T2图像最为敏感。
2.骨骼病变：国内、外
文献有关苯丙酮尿症患者骨关节影像方面改变的报道极少。(1)非特异性骨骼改变：包括骨年龄测量滞后、骨质脱钙、长骨干骺端杯口状膨大以及临时钙化带增厚，呈毛刷状等改变，以手腕部明显。苯丙酮尿症干骺端的改变与佝偻病有所不同。苯丙酮尿症干骺端的杯口状改变，不伴有佝偻病所特有的干骺端临时钙化带模糊不清或消失，反而增厚呈毛刷状，也无骨骺端软骨盘增宽，而常常伴有骨骺成熟迟缓［20］。(2)特异性骨骼改变：长骨干高密度细条纹状影和干骺端两侧缘呈鸟的嘴状突起为苯丙酮尿症特异性骨骼改变［21］。该条纹状影与骨干相平行，位于骨松质骨内，可延伸至干骺端，主要见于尺挠骨和股骨等长管状骨。干骺端两侧缘呈鸟嘴状突起多见于股骨下端和胫骨上端等大的干骺端。当X线平片发现骨干条纹状改变、干骺端两侧缘呈鸟嘴状突起合并骨质脱钙、骨年龄发育迟缓时，应首先想到苯丙酮尿症的可能。
对于上述骨关节改变的病
理学基础和发病机理尚不完全清楚。Schwahn等［22］认为血中高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物不仅干扰脑的代谢，也严重干扰骨基质蛋白质的合成，由此引起骨骼的一系列变化。A11en等［23］
研究结果显示苯丙酮尿症的全身矿物质测定和脊椎骨矿物质测定值显著低于正常对照组，因此认为苯丙酮尿症患者骨骼矿化减少，并且认为与营养缺乏无关，因为给予苯丙酮尿症病人服用高量的钙、磷和镁后再作矿物质测定，测量值仍低下。苯丙酮尿症患者骨骼的改变虽然相当多见，大约占83.7%［24］，但还有少数病人X线检查无阳性发现。因此，对怀疑患有此病的患者均应摄手腕部、肘关节和膝关节的正位X线片，并需结合神经系统影像检察资料，以便作较全面的观察。
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